今年1月，出生仅7天的小明因“全身皮肤黄染”被送至广东医科大学顺德妇女儿童医院（佛山市顺德区妇幼保健院）。经皮测胆红素高达290μmol/L，诊断为“新生儿高胆红素血症”，随即入院治疗。

然而，小明的黄疸反复出现，体重增长缓慢，吃奶也越来越费劲。父母多次带其复诊，内心充满焦虑与困惑——“为什么宝宝的黄疸总是退不下去？”“他为什么总是不长肉？”

经过持续随访与深入排查，我院医生最终通过基因检测找到了根源：希特林蛋白缺乏症。这是一种常染色体隐性遗传病，由SLC25A13基因突变引起，导致机体能量代谢障碍。

该病不仅可引起持续性黄疸、肝功能异常、脂肪泻和营养不良，更是导致体重不增、发育迟缓的“隐形推手”。若未能及时诊断与干预，可能引发严重肝损伤、低血糖、凝血功能障碍，甚至影响神经系统发育，对孩子造成长远危害。

确诊后，我院迅速启动多学科团队（MDT）协作，为小明制定个体化喂养及治疗策略。

如今，小明已8个月大。最新复查结果显示，其肝功能已恢复正常，身高、体重稳步增长，发育水平追上了同龄儿童。

（小明的生长曲线图）

不少新手爸妈都有类似困惑：宝宝黄疸迟迟不退，是生理性还是病理性？大便颜色、性状多变，如何判断是否正常？喂奶时总担心宝宝没吃饱，该怎么评估？

别担心！9月29日，顺德区妇幼保健院儿保科黄秀娟主任及预防保健科阙医生将带来「儿童保健国家优惠项目及新生儿保健核心要点」专题直播，为您答疑解惑，助您科学育儿！

时间：2025年9月29日（周一）14:30–15:30

主讲：黄秀娟 主任医师 

主持人：阙明丰 副主任医师 

每一个细微症状，都可能是宝宝健康的信号。

学会科学观察，做到早发现、早干预，为孩子的健康成长保驾护航！

9月29日下午，锁定直播间，跟着儿保专家学干货，带娃更从容、更安心！

黄秀娟 儿童保健科副主任/主任医师

从事高危儿管理和儿童康复工作22年，先后到日本鸟取县疗育中心和广东妇幼保健院进修儿童保健和神经康复，擅长矮小、性早熟、高危儿管理、儿童营养及神经行为发育的诊治等，发表文章8篇，科研3项。

阙明丰 预防保健科副主任医师

毕业于南方医科大学预防保健专业，副主任医师，在顺德区妇幼保健院从事妇幼卫生管理工作十余年，主要负责辖区儿童保健管理、妇幼卫生三网监测、出生医学证明管理、传染病、预防接种等项目的管理和业务指导工作，发表妇幼卫生相关论文五篇，顺德区妇幼保健协会会员。