一滴足跟血，揪出危重罕见病！这个宝宝抓住了最佳干预期
1. 佛山市新生儿疾病筛查中心依托串联质谱精准筛查技术，提前识别并干预了一例罕见戊二酸血症Ⅰ型患儿，在患儿未发病时完成诊断治疗，规避了不可逆脑损伤，目前患儿生长发育正常。 2. 明确患儿分子诊断结果后，筛查中心为患儿父母提供了涵盖备孕、优生方案、孕期监测等全流程遗传咨询服务，为家庭后续优生优育提供医学支持。 3. 本次典型病例凸显了新生儿串联质谱筛查的四大核心价值，即提前预警无症状疾病、一次采血同步筛查数十种代谢疾病、检测精准降低漏误诊风险、可规避终身残疾风险改善患儿远期预后。 4. 佛山市新生儿疾病筛查中心常态化推广该筛查项目，提醒家长重视新生儿罕见遗传代谢病筛查，并公布了筛查结果查询、问诊咨询的相关渠道。
每一个家庭迎接新生命时，都怀揣着孩子健康聪慧、平安顺遂的美好期盼。但部分外观健康的新生儿，体内却潜藏着难以肉眼察觉的罕见遗传代谢病。这类疾病早期无任何典型临床表现，一旦出现发病症状，往往已造成不可逆的神经系统永久性损伤。
佛山市新生儿疾病筛查中心依托串联质谱精准筛查技术，提前识别并成功干预一例罕见戊二酸血症Ⅰ型（glutaric acidemia type Ⅰ，GA1）患儿，及时阻断疾病进展，守护孩子健康成长。这充分印证了新生儿串联质谱筛查的临床重要价值，真正实现遗传代谢病“早发现、早诊断、早干预”的诊疗目标。
紧急召回
足跟血检测指标异常
患儿为足月女婴，2026年2月出生后常规完成足跟血遗传代谢病串联质谱筛查，检测提示C5DC指标及相关比值显著升高，高度怀疑戊二酸血症Ⅰ型。
为抢抓最佳干预窗口期，筛查中心诊疗团队第一时间启动异常召回流程，当日就将患儿召回并收入新生儿科，开展系统评估与专项检查。
入院后，新生儿疾病筛查中心联合新生儿科组建诊疗专班，完善多项精准检查，全面系统评估患儿体内代谢水平、神经系统发育状态，提前预判代谢危象、排查早期脑损伤风险。结合足跟血筛查指标、尿液有机酸检测结果、头颅影像学表现及患儿无异常临床体征，患儿最终确诊为GA1。
多学科会诊
孩子规避了不可逆脑损伤
GA1是一种常染色体隐性遗传的有机酸代谢病，属于危重罕见出生缺陷。患儿体内关键代谢酶先天缺失，戊二酸等毒性代谢产物会在体内大量蓄积；若未通过新生儿筛查及时干预，患儿常在出生数周内发病，极易出现大头畸形、急性脑病、颅内出血、抽搐、运动发育倒退等问题，严重可诱发永久性脑瘫，甚至危及生命。发病次数越多，神经系统损伤越严重。唯有早期筛查、规范化干预，才能显著改善患儿远期预后，保障其正常生活质量。
确诊后，我院立即组织新生儿科、新生儿筛查中心、儿科、神经康复科、儿童保健科、医学影像科、临床营养科开展多学科联合会诊，为患儿量身打造标个体化、规范化的综合诊疗方案，同步启动代谢干预、特殊饮食调控、对症支持治疗与长期动态代谢监测，精细化管控体内代谢水平，严防急性代谢危象发作。
得益于串联质谱筛查的提前预警，患儿尚未出现任何发病症状便完成精准诊断与早期干预，从根源上规避了毒素蓄积带来的不可逆脑损伤。
目前，患儿生命体征平稳，各项代谢指标持续好转，生长发育进度正常，成功避免了一场难以挽回的家庭悲剧。
全流程遗传咨询服务
助力后续优生优育
明确分子诊断后，结合该家庭未来生育需求，筛查中心遗传咨询专家为患儿父母提供全套专业指导，涵盖孕前备孕准备、第三代试管婴儿（PGT）优生方案、孕期专项监测计划等全流程遗传咨询服务，为家庭后续优生优育筑牢医学保障。
一滴足跟血
守护一生健康
此病例是我院依靠新生儿串联质谱筛查成功救治罕见遗传代谢病患儿的典型案例，直观凸显该项筛查技术四大核心临床价值：
1、提前预警，实现无症状阶段早诊早治
绝大多数遗传代谢病新生儿出生时外观无异常，普通体检无法识别异常。串联质谱仅需采集新生儿一滴足跟血，即可捕捉体内微量代谢指标异常，在疾病发作前锁定隐患，打破“出现症状再就医”的被动诊疗模式。
2、一次采血，同步筛查数十种代谢疾病
串联质谱筛查可一次性快速筛查数十种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢异常疾病，覆盖戊二酸血症、苯丙酮尿症、各类有机酸血症等高发、易致残致畸的罕见代谢病病，筛查效率高、疾病覆盖范围广。
3、检测精准，有效降低漏诊、误诊风险
对比传统单项筛查模式，串联质谱检测灵敏度、特异性更强，可精准识别细微代谢指标波动，大幅减少罕见遗传代谢病漏筛、漏诊情况。现阶段筛查中心同步开展遗传代谢病基因检测，生化筛查联合基因诊断双轨并行，更好地为新生儿健康筑牢第一道防线。
4、逆转远期预后，规避终身残疾风险
遗传代谢病造成的神经损伤不可逆，唯有新生儿期筛查发现、及时规范干预，才能最大程度保护患儿智力、运动及神经系统发育，让罕见病患儿拥有正常生长、健康成长的机会。
家长莫大意
遗传代谢罕见病潜伏期长
针对遗传代谢罕见病，早筛查即是早救命，早干预方能护终身。很多家长存在认知误区：认为新生儿外观健康就不存在疾病隐患，实则多数遗传代谢病存在长达数月至数年的隐匿潜伏期。
佛山市新生儿疾病筛查中心持续常态化推广新生儿串联质谱精准筛查项目，依托前沿检测技术、专业多学科诊疗团队、标准化诊疗随访流程，为辖区每一位新生儿排查遗传代谢隐患；以精准筛查守护新生，以专业诊疗守护万千家庭幸福。
所有新生儿出生后均建议规范完成串联质谱遗传代谢病筛查。若筛查结果异常、存在遗传代谢病相关疑问，可前往佛山市新生儿疾病筛查中心复诊、随访、咨询；也可通过佛山市妇幼保健院互联网医院，选择新生儿疾病筛查科线上问诊。
中心官方微信服务号“佛山市新生儿疾病筛查中心”，可查询筛查流程、复查须知、新生儿筛查结果及各类常见遗传代谢病科普知识，欢迎各位家长们关注查阅。
来源：新生儿筛查中心 邵巧仪
编辑：宣教科新媒体编辑部
