近日，一名患有罕见病脊髓性肌萎缩症的患儿在佛山市妇幼保健院成功接受靶向药诺西那生钠注射治疗。这是2022年新版国家医保药品目录正式执行以来的佛山“第一针”。这一过去被称为“天价药”的罕见病药品，每针费用也大幅下降，意味着将有更多罕见病患儿可通过药物治疗后健康成长。

患罕见病“无药可治”新药上市燃起希望

据了解，今年8岁的心心（化名）在幼年时运动能力就较同龄儿差，在同龄人学走时，心心只能在父母帮助下扶站，而且四肢无力。心心父母发觉孩子发育有问题后，便带她辗转多家医院求医，但当时这种罕见病不被熟知。

2016年，在广州进一步全面检查后，心心被确诊为脊髓性肌萎缩症。由于当时未有靶向药物可以治疗这一罕见疾病，无奈之下，心心父母只能一边给心心进行康复治疗，一边等待医学进步，突破无药可治的难关。

2019年，全球首款针对脊髓性肌萎缩症致病原因的药物诺西那生钠在中国获批上市。但面对70万元一针的药费，心心一家只能望而却步。

直到2021年，一则振奋人心的消息让心心一家人再次燃起了希望。2022年正式执行的新版国家医保药品目录中，诺西那生钠注射液被新增至目录之中，价格也大幅降至3.3万元一针。

辗转得知佛山市妇幼保健院儿科正与有关部门通力合作，筹备开展脊髓性肌萎缩症相关治疗方案后，心心一家随即前往佛山，找到佛山市妇幼保健院儿科主任刘志刚带领的脊髓性肌萎缩症多学科诊疗团队，期盼能让心心尽早接受药物治疗。

2月18日，心心在佛山市妇幼保健院新城院区儿科住院部顺利注射了第一针诺西那生钠，成为在佛山市第一位注射诺西那生钠的患儿。

近日，一名患有脊髓性肌萎缩症患儿在佛山市妇幼保健院成功接受注射治疗。/市妇幼保健院供图

医保报销近九成将有更多患儿受惠

刘志刚介绍，脊髓性肌萎缩症是一种由基因缺失所导致的常染色体隐性遗传病，也是导致婴幼儿死亡的最常见遗传疾病之一，国内患者人数约为25000人。

“对于脊髓性肌萎缩症肌无力、肌萎缩是最典型的症状，在缺乏医学干预的情况下，一些重症患儿撑不过2岁，因此该病也被视为婴幼儿的头号遗传病杀手。”刘志刚表示，脊髓性肌萎缩症作为严重的致残致死性疾病，给患者及其家庭与社会造成严重负担。诺西那生钠是全球首款针对SMA致病原因的药物，在国内获批上市之初，每瓶药液定价为70万元。

但随着2022年新版国家医保药品目录正式执行，诺西那生钠注射液被新增进国家医保药品目录，这款曾经的“天价”药物降至每瓶约3.3万元，将大大减轻患儿及其家庭的经济负担，让更多罕见病患儿得到及时的治疗。

除了价格大幅下降，经基本医保等报销后，患者自费的费用更将大幅降低。刘志刚介绍，以心心为例，本次治疗费中，诺西那生钠注射液的药费由医保报销了近九成，心心父母自付的药费仅8000多元。根据临床治疗需要，患儿首年需注射6针，此后每年注射3针。

接受注射治疗后，心心家长表示，非常感谢佛山妇幼儿科医护团队的付出和悉心照顾，让心心得到康复机会，也让他们一家人重拾信心，希望在不久的将来，可以看到心心像其他同龄人一样健康快乐地成长，也希望像心心一样的孩子可以早点接受治疗、早日康复。

文/佛山日报记者梁炜健 通讯员陈梓盈 张秋芳